El pintor francés Henri de Toulouse-Lautrec fue el primer caso de picnodisostosis reconocido a nivel mundial.
Henri Marie Raymond de Toulouse-Lautrec-Monfa nació el 24 de noviembre de 1864, en el centro de Álbi, en Francia, y fue el primogénito de una de las familias aristocráticas más importantes de ese país. Sus padres, el conde Álphonse Charles de Toulouse-Lautrec Monfa y Ádele Marquette Tapié de Céleyran, eran primos hermanos. Para esa época eran frecuentes las uniones conyugales entre familiares con el fin de preservar el patrimonio dentro de la progenie. Debido a la consanguinidad, el pintor hereda dos alelos mutados del gen CTSK y nace con PKD, una displasia ósea de herencia autosómica recesiva que se caracteriza por la presencia de talla baja, miembros cortos, osteoesclerosis, fragilidad ósea y suturas craneales abiertas.
Debido a su enfermedad, Toulouse-Lautrec sólo alcanzó 1,52 metros de estatura, sin embargo, su tórax y abdomen tenían las dimensiones esperadas para un francés adulto promedio. La cabeza era desproporcionadamente grande comparada con el tamaño del tórax. Su aspecto motivó a Thadée Natanson a decir: "El tronco, que era el de un hombre de estatura normal, parecía haber aplastado con su peso y el de la gran cabeza, las cortas piernas que apuntaban por debajo".
LA ENFERMEDAD
La picnodisostosis es una displasia ósea rara de origen genético descrita inicialmente como "osteopetrosis acro-osteolítica" por Ándren en 1962. La denominó así debido al aumento de la densidad ósea encontrado en los estudios imagenológicos e histopatológicos asociado a la presencia de imágenes líticas sobre las falanges distales. Sin embargo, en contraste con las osteopetrosis, el modelado de los huesos no se altera, por lo que la denominación propuesta inicialmente fue revaluada. El término que se utiliza en la actualidad deriva del griego pyknos, que significa "denso", y disostosis, haciendo referencia a la formación anómala del hueso.
FISIOPÁTOLOGÍÁ Y MÁNIFESTÁCIONES CLÍNICÁS
El análisis histopatológico del hueso no muestra cambios en la estructura de la región cortical, pero sí una disminución marcada de la actividad tanto osteoblástica como osteoclástica. Todos los osteoclastos y fibroblastos poseen grandes vacuolas citoplasmáticas rellenas de colágeno sin degradar como reflejo de la deficiencia de la enzima.
En ausencia de CtK, las metaloproteinasas sintetizadas por las células del revestimiento óseo son las únicas vías alternas disponibles para la colagenólisis. Los grandes péptidos generados por este mecanismo se depositan en la matriz ósea, y produce un aumento exagerado en el número y tamaño de trabéculas. Según la ley de Wolff, las trabéculas deben seguir las principales direcciones de estrés para alcanzar su máxima resistencia. Sin embargo, en la pkd estas estructuras se encuentran desorganizadas, por lo que los huesos son frágiles, aunque su densidad se encuentre aumentada.
Tomado de: http://rcientificas.uninorte.edu.co/index.php/salud/article/viewArticle/4105/5691
Tomado de: http://rcientificas.uninorte.edu.co/index.php/salud/article/viewArticle/4105/5691
El arte y la medicina siempre serán complementarios. Que buen tema!
ReplyDeleteMe gusta el análisis que realizas de las pinturas y las asociaciones que encuentras con las diferentes patologías... se puede concluir que las enfermedades siempre nos han acompañado a lo largo de la historia
ReplyDeleteLa medicina es la ciencia de la incertidumbre y el arte de la probabilidad! -W.O
ReplyDeleteMe fascina tu manera de ver el mundo, me enamora todo esto.
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