El pintor francés Henri de Toulouse-Lautrec fue el primer caso de picnodisostosis reconocido a nivel mundial. Henri Marie Raymond de Toulouse-Lautrec-Monfa nació el 24 de noviembre de 1864, en el centro de Álbi, en Francia, y fue el primogénito de una de las familias aristocráticas más importantes de ese país. Sus padres, el conde Álphonse Charles de Toulouse-Lautrec Monfa y Ádele Marquette Tapié de Céleyran, eran primos hermanos. Para esa época eran frecuentes las uniones conyugales entre familiares con el fin de preservar el patrimonio dentro de la progenie. Debido a la consanguinidad, el pintor hereda dos alelos mutados del gen CTSK y nace con PKD, una displasia ósea de herencia autosómica recesiva que se caracteriza por la presencia de talla baja, miembros cortos, osteoesclerosis, fragilidad ósea y suturas craneales abiertas. Debido a su enfermedad, Toulouse-Lautrec sólo alcanzó 1,52 metros de estatura, sin embargo, su tórax y abdomen tenían las dimensiones